28 Feb Raras pero Iguales
Una enfermedad rara es aquella que se manifiesta con prevalencia baja o poca frecuencia y por tanto resulta invisible para la sociedad; sin embargo, la suma de los casos representa un problema de salud pública ya que afectan a miles de pacientes en todo el mundo.
De acuerdo a la Alianza Europea por las Enfermedades Raras (EURORDIS), las enfermedades raras:
- Son crónicas, progresivas, degenerativas y con frecuencia amenazan la vida de las personas que las padecen
- Son discapacitantes, la calidad de vida de los pacientes está comprometida pues carecen de autonomía
- Presentan un alto nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia
- En su mayoría no tienen una cura efectiva
- Existen entre 6000 y 8000 al rededor del mundo
- 50% de ellas afectan a niños y bebés desde el nacimiento
- 80% tienen origen genético
- Otras son resultado de infecciones, alergias o por causas ambientales.
Una de cada 2 mil personas en el mundo sufre una enfermedad rara o de baja prevalencia. Muchas de estas enfermedades no han podido ser diagnosticadas y son catalogadas como “enfermedades desconocidas” lejos de llegar a tener un tratamiento adecuado. La poca información sobre los padecimientos, hace que el diagnóstico sea difícil para el personal de salud puesto que no todos los médicos son expertos en ellas.
Laboratorio DICLIM tiene a disposición del público y profesionales de la salud, un catálogo robusto de pruebas para el diagnóstico de enfermedades raras que agrupan una serie análisis específicos y de alta tecnologia para la detección de padecimientos metabólicos, neurológicos, oftalmológicos, óticos, nasales y de la garganta, enfermedades en piel y huesos, así como padecimientos cardiovasculares, nefrológicos y oncológicos.
Destaca entre nuestros servicios el de Tamiz Neonatal que es útil para identificar en un recién nacido si existe la sospecha de hasta 67 enfermedades, todas ellas detectables y tratables hasta el momento. Dentro de nuestro sistema de atención materno-infantil en el laboratorio, contamos con pruebas prenatales de diagnóstico de enfermedades raras y recibimos muestras especiales como líquido amniótico, vellosidades coriónicas y tejido embrionario para su análisis.
La predisposición a algunas enfermedades raras puede establecerse antes de la concepción, particularmente cuando existen antecedentes heredo-familiares o ante la sospecha tras abortos.
Si usted se encuentra en proceso de diagnóstico de una enfermedad rara, consúltenos para orientarlo sobre los recursos y pruebas que tenemos disponibles. Como parte de nuestros servicios ofrecemos:
- Atención personalizada a sus peticiones
- Tiempos de entrega cortos
- Apego a buenas prácticas de laboratorio y normas de calidad
- Tecnología de punta para análisis de muestras e interpretación de resultados
- Interpretación de resultados de acuerdo al contexto clínico para enfermedades conocidas
- Interpretación étnico-específica
- Asesoría detallada para el diagnóstico diferencial por expertos
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